什么是脆弱性骨硬化?

脆弱性骨硬化(Osteopoikilosis)是一种良性遗传疾病,特征为骨头上长白色斑点,能通过X光和其它医疗成像技术识别出来。实际上,只要不造成疼痛(通常服用止痛药),这种疾病并不需要治疗。但由于这种病有时候与其它非良性遗传疾病联系在一起,因此患者最好看医生,通过体检和透视检查排除风险。

脆弱性骨硬化属于硬化性骨发育不良症的其中一种,患者骨头上会出现小盘型卵状白斑,尤其以长骨末端最多见。骨盆部位是病变的典型位置。病变往往在20岁以前就被发现,但也有可能在诊断或治疗其它疾病时被偶然发现。如果在年轻时没有做过X光拍片检查,这种病甚至到年老后都不会被发现。

有些类型的硬化性骨发育不良很危险,或与其它遗传疾病有关联。也正是这一原因,在怀疑病变是脆弱性骨硬化时,医生会建议采取进一步措施确定诊断结果。在确诊后,并不需要治疗或特殊对待这种病,但建议病人将结果纪录下来,方便在以后的X光拍片或体检时,让其他医生了解情况。

尽管也属于骨疾病,但脆弱性骨硬化并不会让患者增加骨折或患其它骨病的风险。如果病人患有包括这种硬化性骨发育不良在内的多种遗传性疾病,这些疾病可能会导致性质不同的健康问题。有脆弱性骨硬化家族病史的人不用担心会遗传给孩子,因为它是一种良性遗传变异,但最好做遗传基因检查,排除与脆弱性骨硬化有关联的其它疾病。

这种疾病相对罕见,并经常表现为医学成像上的异常发现。如果放射科医师不确定,会将拍片拿给有经验的医生确诊。此外,病人还可以看骨科专家,进一步透视检查和诊断。