什么是高胱氨酸尿症?

高胱氨酸尿症(Homocystinuria)也叫做胱硫醚β-合酶缺乏症,是一种由蛋氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病。如果不及时诊断和治疗,天生患这种疾病的儿童有智力残疾、癫痫和血栓症风险。高胱氨酸尿症目前还没有治愈方法,但早期治疗能防止症状进一步恶化。

高胱氨酸尿症是常染色体体系遗传。这意味着参与紊乱发展的基因不是位于性染色体。除了紊乱是隐性以外,还意味着一出生就有这种障碍的孩子从父母遗传了有缺陷基因副本。这种疾病很罕见,全球的发病率大约为34万分之1。

胱硫醚β-合酶缺乏症是一种多系统性疾病,意味着它会影响身体不同系统。患者不能适当代谢蛋氨酸,这会导致叫做高半胱氨酸的蛋白质积聚,损害多种类型肌肉的弹性蛋白和胶原蛋白纤维,并且毒害脑组织。患这种病的人寿命缩短,尤其是诊断较晚的情况下。

高胱氨酸尿症的症状表现在中枢神经系统和心血管系统,以及肌肉和结缔组织。该病的症状包括智力障碍、血栓形成和精神疾病风险增加、癫痫发作、青光眼、近视、眼肌萎缩和动脉肿胀等。一生下来就患这种病的孩子还有长四肢、膝外翻和足弓过高等身体特征。

高胱氨酸尿症不能治愈,但可以通过适当饮食和特定药物控制。大约有50%的患者能通过定期服用高剂量维生素B6有效治疗。如果对这种疗法没有积极反应,可能需要遵循特定饮食。建议的饮食是低蛋白质,尤其是蛋氨酸和特定氨基酸要少。这种饮食能帮助减少高半胱氨酸在体内积聚。

低蛋氨酸饮食必须与叫做甜菜碱的药物相结合,后者能将高半胱氨酸转变为蛋氨酸。这能进一步降低高半胱氨酸的积聚率,允许蛋氨酸被纳入人体蛋白质储备。这种药不断将少量高半胱氨酸转变为蛋氨酸,但不能保持快速产生高半胱氨酸的节奏,因此必须与低蛋氨酸饮食相结合。这种药和饮食一起防止高半胱氨酸积聚的毒性水平,并防止疾病症状发展。