什么是高血氨症?

高血氨症(Hyperammonemia)是一种由血液包含太多氨引起的代谢紊乱疾病。氨是由氮和氢组成的物质,是尿素循环的一个重要组成部分,而尿素循环是一个把氨转变成尿液这种毒性较小有机化合物的过程。因此氨过多代表体内毒性水平增加,尤其对中枢神经系统影响最大,这也是构成神经系统的主要部分,是由大脑和脊髓组成的。

这种疾病分为原发性高氨血症和继发性高氨血症两种类型,都是由特点为代谢紊乱的遗传疾病导致,涉及酶活性减少和毒性增加。它们都被叫做先天性代谢缺陷。

然而,原发性高氨血症发生在尿液循环。与之相关的病例是瓜氨酸血症,是因为精氨酸合成酶不足而导致氨在血液中积聚。其它实例还包括N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症,鸟氨酸酶缺乏症和精氨酸酶缺乏症。继发性高血氨症是发生在尿液循环以外的错误。甲基丙二酸血症和丙酸血症是两个实例,在有机学术界都属于氨基酸代谢紊乱疾病。

高血氨症的身体症状很少。然而,一些医学研究人员注意到婴儿患者通常表现出脱水,精神萎靡不振,呼吸急促和肌肉力量减小等症状。此外,他们的囟门往往也异常大,是骨头没有完全形成的婴儿脑盖骨的软点。

医生通过增加氨的排泄,并用乙酸苯酯和苯甲酸钠等药剂限制它的摄入治疗高血氨症。如果不加治疗,高氨血症会导致脑病。

由高血氨症造成的大多数大脑疾病是肝性脑病(也叫做门体性脑病),有肝脏衰竭等特征,这是因为器官不能处理多余氨和其它毒素导致的结果。肝性脑病会导致昏迷和最终死亡。这种疾病患者一般都会被建议通过肝脏或肝细胞移植治疗。