什么是克罗姆综合症?

作者: meilin
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克罗姆综合症(Crome syndrome)是一种相对罕见,通常在出生后不久显现的疾病。对这种疾病的文字记载显示它通常在生命的最初八个月内使人致命死亡。最常见的克罗姆疾病症状是白内障等先天性眼病,以及肾小管坏死等肾脏疾病(会导致肾衰竭)。这些疾病在发展到伴随并发症的晚期阶段之前,往往没有任何明显症状。医生认为这种病是由染色体隐性基因突变引起

这种罕见疾病最初表现出的潜在症状之一是出现与衰老或其它健康问题无关的白内障。长白内障的年轻病人要通过体检排除克罗姆综合症以外的其它潜在原因。这类先天性白内障会逐渐恶化,直到视力退化。诊断患有这种眼病的婴儿通常不适合做广泛性白内障手术。

癫痫发作和智力迟钝是克罗姆综合症发展到一定阶段后表现出来的额外症状。取决于严重程度,癫痫发作有时可用药物治疗。医生往往将智力迟钝症状归咎为本应适当形成的大脑突出连接在这一关键发育阶段的毁坏。诊断为晚期克罗姆综合症的婴儿往往比平均身高矮。

与这种疾病有关的常见肾脏问题是肾小管坏死,这是一种特征为肾小管组织腐烂和细胞死亡的并发症。尿液中有深色凝块通常是这种并发症的最初症状之一。坏死过程会导致肾脏壁内膜衰竭,导致需要广泛医疗干预的肾衰竭。

治疗克罗姆综合症通常专注于解决症状,因为目前还没有明确有效的治愈方法。控制癫痫发作,防止形成更多白内障,应对肾衰竭是治疗这些并发症的常用医疗措施。一些医生报告说,能通过调整生活方式预防额外的白内障,如防晒保护眼睛等。此外,有些病人还能通过常规肾透析改善病情。

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