什么是原纤维蛋白?

原纤维蛋白(Fibrillin)是一种人体产生的蛋白质,在包括肌肉和软骨在内的结蹄组织中扮演一个重要角色。目前已确认的这种蛋白质至少有三种类型,各自有不同作用。患遗传性原纤维蛋白基因缺陷的人会因为体内原纤维蛋白不足或无法正常工作而发展成结蹄组织疾病。

这种糖蛋白质给结蹄组织增加弹性和强度,并且对眼睛,血管和皮肤发育成长很重要。这里以原纤维蛋白-1(也叫做FBN1)为例,负责生成原纤维蛋白的基因位于十五号染色体。如果怀疑自己患结蹄组织疾病或担心孩子的健康,可以通过DNA实验室的基因测试确定FBN1是否变异。

FBN1基因变异会导致马方综合征,这是一种特征为心脏衰竭和长骨增生的结蹄组织疾病。患者还会出现血管异常和视力问题。取决于遗传的变异类型,还会引起由原纤维蛋白生产异常造成的各种症状。如果这种基因是显性,孩子只需要遗传一个坏基因就能发展成马方综合征。病人的十五号染色体有时还会出现自发突变,导致相对较轻的这种疾病形式。

原纤维蛋白-2变化会导致比尔综合征,这是另一种结蹄组织病。在过去,这种疾病经常与马方综合征相混淆,因为症状很相似。但基因检测结果显示,这是两种基因根源完全不同的疾病。

治疗原纤维蛋白基因异常的方法有不同选择。这种疾病不能根治,只能用支持疗法或药物控制病情,并需要定期检查,观察常见并发症的早期症状。例如,经常检查眼睛能诊断出需要做手术的视觉变化。此外,原纤维蛋白基因异常的人还有必要与医生讨论,是否可以要孩子。