什么是常染色体？

在细胞核内，DNA是以叫做染色体的离散结构排列。有性生殖生物体内的细胞的染色体都有两个副本，被称为同源染色体；它们一份来自父体，一份来自母体。其中有两个染色体（或一对）决定了生物体的性别，因此被称为性染色体。其余的染色体就叫做常染色体。

例如，人类有46个染色体，或23对同源染色体。核型（或染色体组型）是细胞核内所有染色体形成的图像。在人体细胞的核型中，第1到22对是常染色体，而第23对组成了性染色体。成对染色体是按照大小从1-22降序排列。在一个正常细胞中，染色体的常染色体对通常能从形状和大小识别出来，并且在相同位置有同样的基因。

无论性染色体还是常染色体，每个染色体都有一组代表不同特性的特定基因。基因相似，但不一定相同，因为它们分别来自不同的父体。每个常染色体能包含不同类型的基因或等位基因。取决于基因情况，它们可以有不同的等位基因。不同等位基因能以不同方式相互影响，导致表达的特征差异化。

有些等位基因的表达总是强于其它，因此被叫做显性等位基因。其它等位基因只在有两个副本的等位基因时才表达，这种等位基因是隐形的。最后要说的是，有些等位基因能相互影响，并根据相应的等位基因情况部分表达。有些特性与常染色体的基因有关，因此被认为是基于等位基因和特性表达方式的常染色体显性遗传，或常染色体隐形遗传。

差不多有一半人类疾病是由常染色体导致。例如，唐氏综合征就是因为常染色体畸形造成的。该病是由常染色体的21号染色体三体引起。在细胞内染色体有三个副本（而不是两个）时，就会导致染色体三体综合征。许多这种异常会造成胎儿死亡或不能安全出生。

其它疾病是由等位基因出现在特定基因位点导致。常染色体显性遗传病是由常染色体显性基因引起。这意味着父体受影响，孩子就有50%受影响的风险。亨廷顿氏病就是一种典型的常染色体显性遗传疾病。

常染色体隐形疾病只发生在两个基因副本都是隐性时。许多人有一个隐形基因副本，虽然没有病，但会成为载体。从感染父体将这种疾病传染给子孙的机会是25%，成为载体的风险是50%。囊性纤维化（遗传性胰腺病）就是常染色体隐形遗传病的常见实例。