什么是常染色体?

在细胞核内,DNA是以叫做染色体的离散结构排列。有性生殖生物体内的细胞的染色体都有两个副本,被称为同源染色体;它们一份来自父体,一份来自母体。其中有两个染色体(或一对)决定了生物体的性别,因此被称为性染色体。其余的染色体就叫做常染色体。

例如,人类有46个染色体,或23对同源染色体。核型(或染色体组型)是细胞核内所有染色体形成的图像。在人体细胞的核型中,第1到22对是常染色体,而第23对组成了性染色体。成对染色体是按照大小从1-22降序排列。在一个正常细胞中,染色体的常染色体对通常能从形状和大小识别出来,并且在相同位置有同样的基因。

无论性染色体还是常染色体,每个染色体都有一组代表不同特性的特定基因。基因相似,但不一定相同,因为它们分别来自不同的父体。每个常染色体能包含不同类型的基因或等位基因。取决于基因情况,它们可以有不同的等位基因。不同等位基因能以不同方式相互影响,导致表达的特征差异化。

有些等位基因的表达总是强于其它,因此被叫做显性等位基因。其它等位基因只在有两个副本的等位基因时才表达,这种等位基因是隐形的。最后要说的是,有些等位基因能相互影响,并根据相应的等位基因情况部分表达。有些特性与常染色体的基因有关,因此被认为是基于等位基因和特性表达方式的常染色体显性遗传,或常染色体隐形遗传。

差不多有一半人类疾病是由常染色体导致。例如,唐氏综合征就是因为常染色体畸形造成的。该病是由常染色体的21号染色体三体引起。在细胞内染色体有三个副本(而不是两个)时,就会导致染色体三体综合征。许多这种异常会造成胎儿死亡或不能安全出生。

其它疾病是由等位基因出现在特定基因位点导致。常染色体显性遗传病是由常染色体显性基因引起。这意味着父体受影响,孩子就有50%受影响的风险。亨廷顿氏病就是一种典型的常染色体显性遗传疾病。

常染色体隐形疾病只发生在两个基因副本都是隐性时。许多人有一个隐形基因副本,虽然没有病,但会成为载体。从感染父体将这种疾病传染给子孙的机会是25%,成为载体的风险是50%。囊性纤维化(遗传性胰腺病)就是常染色体隐形遗传病的常见实例。