肌营养不良症的症状

肌营养不良症(Muscular Dystrophy)也叫做肌肉萎缩症,有多种不同类型。这是一种肌肉逐渐虚弱并最终消瘦的遗传性疾病。学会识别肌营养不良症的症状有助于在早期阶段发现问题,并增加治疗和干预的机会。如果有家族病史,注意观察早期症状尤其重要。

许多父母患有肌营养不良症的孩子在儿童时代发育都很正常。然而在长大后,疲劳增加,站立和走路困难,以及摇摆等肌肉虚弱迹象会开始出现。病人还会出现经常摔倒,步态不良(如用脚趾行走)等肌肉萎缩症症状。

在肌营养不良渐进过程中,患者还会变的肌肉扩大,眼脸和面部下垂,以及呼吸困难。某些病人直到青春期或成年时才会出现肌肉萎缩症状,并且通常是比较温和的形式。还有一些病人是在婴幼儿时代就开始出现早期症状。一段时间后,患者可能会失去行走能力,经历关节周围肌肉痉挛导致的严重萎缩,并因此而降低病人的活动范围。

这种疾病最常见于男孩,因为它具有X-连锁特征。X-连锁特征表明男孩是因为它们继承X染色体的基因缺陷副本,并且Y染色体没有基因材料平衡有缺陷的基因。女性也可以是肌营养不良症的携带者,但往往不会发展成这种疾病,因为她们需要两个有缺陷的X染色体。但取决于携带的形式,有些女性也会表现出肌营养不良症的温和症状。

如果孩子被发现有肌营养不良症的症状,医生会做血液肌酸激酶测试进一步确诊。如果检查结果显示异常,医生可能会建议用基因测试确定疾病的具体形式。这些信息对找出适当的治疗措施和长期计划很重要。适当治疗能从根本上改变病人的生活质量和独立能力,并能潜在延长患者的寿命。