什么是酶替代疗法?

酶替代疗法是一种治疗多种疾病的方法,人为将酶引入身体,以弥补不足。酶替代疗法常用于治疗高歇氏病(Gaucher),法布里病(Fabry),2型糖原过多症和囊性纤维化等疾病。通常,需要按时注入新鲜酶才有效。

酶是一种身体用于催化或产生特定化学反应的蛋白质。酶有一个或多个专门为接受特定分子,并完成某些操作的结合位。例如,唾液中有许多酶是专门用于分解食物的

如果身体的某些酶不足,酶负责的反应就无法适当完成。导致酶缺乏症的最常见原因是基因突变,这种突变会改变用于表达基因的蛋白质结构。在发生这种情况时,身体还会产生酶,但却不能导致必需反应。这就是酶替代疗法发挥作用的地方。

酶替代疗法通常是从外部引入与人体缺乏非常相似的酶。例如,高些氏症是由葡糖脑苷脂酶缺乏引起,这是一种在人体新陈代谢扮演重要角色的酶。可以通过注射伊米苷酶(Imiglucerase)治疗这种病。

第二种酶替代疗法为人体引入其它原因造成缺乏的酶。囊性纤维化是身体难以产生特定蛋白质(对细胞膜功能很重要)导致。这种病不能单纯通过给人体注射蛋白质治疗,因为它不能正确功能。然而,酶替代疗法能纠正囊性纤维化症状。这种病使胰腺管出问题,会妨碍酶进入肠胃道消化食物;而酶替代疗法能引入不同消化酶,帮助纠正这一次要问题。

酶替代疗法相对较新。随着对基因组和蛋白质细胞功能的更多认识,也出现了多种新酶替代疗法。不过,这种治疗价格很贵,因为需要蛋白质体外合成和持续使用。在人体自然过程中,蛋白质分解并被复制。这种正常分解能帮助有机物自我调节,但酶替代疗法需要每周注射新鲜酶。